Mengenal Neurofibromatosis: Kelainan Genetik yang Perlu Penanganan Multidisiplin

Liputan6.com, Jakarta - Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang dapat memengaruhi berbagai sistem dalam tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang berperan dalam pertumbuhan sel. Mutasi ini menyebabkan pertumbuhan tumor yang tidak terkendali pada jaringan saraf.

Penyakit langka ini dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan saat pembuahan. Jika salah satu orang tua memiliki NF, setiap anaknya memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini. Gejala NF bervariasi dari orang ke orang, mulai dari ringan hingga berat, dan seringkali muncul sejak lahir atau sebelum usia 10 tahun.

Gejala umum NF 1 meliputi bintik-bintik café-au-lait (bercak cokelat muda datar pada kulit), freckles (bintik-bintik kecil) di ketiak dan selangkangan, nodul Lisch (benjolan kecil di iris mata), dan neurofibroma (benjolan lunak di atau di bawah kulit). Selain itu, kelainan tulang seperti skoliosis (lengkungan tulang belakang) juga dapat terjadi.

Meskipun prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global. Sekitar 120 bayi lahir setiap harinya dengan kondisi ini. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia, mulai dari anak usia 8 tahun hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor. 

Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, menyampaikan sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka.

“50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ujar dr. Siti Nadia Tarmizi. 

Terdapat dua jenis utama neurofibromatosis, yaitu NF1 dan NF2, yang memiliki karakteristik dan gejala klinis yang berbeda. NF1 merupakan jenis yang paling umum dan seringkali ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit. Selain itu, NF1 juga dapat menyebabkan neurofibroma, tumor pada saraf, serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.

NF2 lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran). NF2 juga dapat disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot. Kedua jenis neurofibromatosis ini sama-sama memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki manifestasi klinis yang berbeda.

"Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius," kata Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak. Beliau menambahkan bahwa gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ.

Gejala neurofibromatosis bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum meliputi:

• Bintik-bintik café-au-lait: Bercak cokelat muda datar pada kulit. Lebih dari enam bintik dengan diameter lebih dari 5 mm (sebelum pubertas) atau 15 mm (setelah pubertas) merupakan indikasi kuat NF1.
• Freckles (bintik-bintik kecil): Terutama di ketiak dan selangkangan, sering muncul antara usia 3 hingga 5 tahun.
• Nodul Lisch: Benjolan kecil di iris mata, biasanya tidak memengaruhi penglihatan.
• Neurofibroma: Benjolan lunak, berukuran seperti kacang polong, di atau di bawah kulit. Jumlahnya bisa bertambah seiring usia.

Diagnosis neurofibromatosis biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga. Pemeriksaan penunjang seperti pemeriksaan mata untuk mendeteksi nodul Lisch dan pencitraan (misalnya MRI) mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menilai keparahan kondisi.

dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak, mengungkapkan bahwa diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan jika dikenali dengan tepat. Namun, dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat.

Sayangnya, saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis. Penanganan difokuskan pada manajemen gejala dan pencegahan komplikasi. Perawatan dapat meliputi:

• Pemantauan rutin: Pemeriksaan tahunan untuk memantau pertumbuhan tumor, tekanan darah, perkembangan fisik dan kognitif, dan tanda-tanda komplikasi.
• Bedah: Untuk mengangkat neurofibroma yang besar, menyakitkan, atau menekan saraf. Bedah untuk neurofibroma pleksiformis kompleks membutuhkan pertimbangan khusus karena risiko kerusakan saraf.
• Obat-obatan: Untuk mengelola nyeri, hipertensi, dan kondisi lain yang terkait. Selumetinib, misalnya, telah disetujui untuk pengobatan neurofibroma pleksiformis pada anak-anak di atas usia 2 tahun.
• Terapi fisik: Untuk membantu memperbaiki postur tubuh dan mobilitas, terutama jika ada skoliosis.
• Dukungan psikologis: Untuk membantu mengatasi dampak emosional dari kondisi ini.

dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, mengungkapkan bahwa pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1. Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi, pilihan terapi sangat terbatas.

Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup.

Komplikasi neurofibromatosis dapat serius dan meliputi:

• Tumor ganas (kanker), terutama MPNST.
• Masalah penglihatan.
• Hipertensi.
• Masalah jantung dan pembuluh darah.
• Gangguan belajar dan perilaku.
• Skoliosis.
• Patah tulang.

Penting untuk melakukan pemantauan rutin dan penanganan yang tepat untuk mencegah atau mengurangi risiko komplikasi. Dukungan dari tim medis multidisiplin juga sangat penting untuk membantu pasien dan keluarga mengatasi dampak fisik dan emosional dari kondisi ini.

dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia menyampaikan bahwa penyakit langka seperti NF1 membawa tantangan klinis yang nyata, terutama bagi anak-anak. Dengan hadirnya terapi seperti Selumetinib di Indonesia, diharapkan ada inovasi nyata dalam penanganan dan perawatan yang sebelumnya masih terbatas.

Deteksi dini neurofibromatosis sangat penting untuk memastikan penanganan yang tepat dan mencegah komplikasi yang lebih serius. Orang tua dan tenaga medis perlu lebih waspada terhadap gejala-gejala awal NF, seperti bercak café-au-lait pada kulit dan benjolan di bawah kulit.

Selain itu, dukungan bagi pasien dan keluarga juga sangat penting untuk membantu mereka mengatasi tantangan medis, psikologis, dan sosial yang terkait dengan penyakit ini. Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia berharap semakin banyak pihak yang memahami dan peduli terhadap penyakit langka seperti neurofibromatosis.

Esra Erkomay, President Director, AstraZeneca Indonesia, menekankan bahwa inovasi bukan hanya soal menghadirkan terapi, tetapi juga meningkatkan kesadaran, memperluas akses, dan memastikan tidak ada yang terabaikan. Melalui kolaborasi lintas sektor, diharapkan terbentuk sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit langka seperti neurofibromatosis.

Foto Pilihan